Najczęściej choroba objawia się w postaci torbieli (guzka lub otworku w skórze) powodującego ból promieniujący wzdłuż szpary pośladkowej. Często można wyczuć palcem zgrubienie w szparze międzypośladkowej. Zgrubienie to powstaje w wyniku drążenia kanału pod skórą przez wnikające włosy do wnętrza torbieli. Bardzo często dochodzi do powstawania ujść zewnętrznych na skórze tzw przetok skórnych. Ujścia te mogą być często oddalone nawet o kilka centymetrów od pierwotnego guzka.
Niejednokrotnie jest kilka miejsc wnikania włosów, które razem tworzą torbiel.
Zdjęcie przedstawia dużą torbiel pilonidalną tworzącą typowy kanał podskórny z przebiciem się przez skórę i wytworzeniem ujscia zewnętrznego "przetoki skórnej".
W celu zdiagnozowania choroby wystarczy jedynie badanie lekarskie. Dodatkowe badania nie są konieczne. Zaawansowana diagnostyka w postaci tomografii komputerowej, rezonansu lub USG nie zmienia postępowania, gdyż jedyną skuteczną metodą leczenia jest operacja, a do zakwalifikowania do operacji wystarczy jedynie badanie lekarskie. Czasami, gdy istnieją duże wątpliwości wykonuje się USG okolicy torbieli w celu ewentualnego zaznaczenia miejsca występowania ropnia wymagającego pilnego nacięcia. W rutynowym postępowaniu przedoperacyjnym nie przewiduje się jednak dodatkowych badań obrazowych.